Талдау нәтижелері Жетілмеген остеогенез («хрустальды балалар») – сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Ондай науқастардың сүйектері сынғыш келеді. Соның салдарынан аяқ-қолдары жиі сынып, деформацияланады. Оларға мамандар тобының (эндокринолог, педиатр, ортопед-хирург, оңалту мамандары, генетик, әлеуметтік қызметкер/психолог) күш-жігерін біріктіретін көп салалы тәсілмен ғана ем жасаса сәтті болады. Аурудың клиникалық көріністері: тірек-қимыл аппараты зақымданып қана қоймай, басқа да ағзалары мен жүйелерді (эндокриндік, жүрек-тамыр жүйесі, көру, есту және т.б.) қамтиды.
«University Medical Center “корпоративтік қорының Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы (“UMC” КҚ АБҰҒО) – Қазақстанда остеогенезі жетілмеген балаларға білікті көмек көрсетудің үйлестіру орталығы. 2019 жылдан бері осы ауруға шалдыққан балалардың тіркелімі құрылды (ҚР-да 80-нен астам бала). Орталық базасында бифосфанаттар тобының препараттарын көктамыр ішіне енгізу түрінде консервативті медикаментоздық қолдау шарасы жүргізіледі. Пега Медикал (Канада) фирмасының Фасье-Дюваль телескоптық өзектерін республика аумағында клиникалық қолдану үшін тіркегеннен кейін 2021 жылы “UMC” ҚФ АБҰҒО Ортопедия бөлімі базасында балаларға хирургиялық көмек көрсетіле бастады.
2021 жылғы 27-29 мамыр аралығында Г.И. Турнер атындағы Балалар ортопедиялық ғылыми-зерттеу институтының маманы, медицина ғылымдарының кандидаты Дмитрий Степанович Буклаевтың қатысуымен мастер-класс өткізілді. 9 балаға ота жасалды.
2 жылға да жетпейтін қысқа уақыт ішінде (2019 жылдың қыркүйегінен бастап) “UMC” КҚФ АБҰҒО базасында «жетілмеген остеогенез» диагнозы қойылған балаларға кешенді тәсіл қолдану жолға қойылды деп сеніммен айтуға болады.
Осылайша, республикада консервативтік, хирургиялық және оңалту кезеңдерін қамтитын сирек кездесетін, орфандық ауруларды емдеудің импортты алмастыратын технологиясы енгізілді. Енді мұндай дерті бар балалар басқа елдерге бармай-ақ, өз елімізде ем ала алады.
