Детальная страница отделения | Корпоративный фонд "University Medical Center"

Отделение

Отделение клинико-генетической диагностики

Описание

Генетика является важной составляющей современной клинической медицины, тесно связываясь со всеми её сферами: акушерство-гинекология, неонатология, неврология, урология, пренатальные обследования, ортопедия, онкология и т.д.. Отделение фокусирует внимание не только на пациенте, но и на всей его семье. Для качественной консультации пациентов наши врачи, специалисты-биотехнологи, лаборанты постоянно обучаются и применяют современные подходы и методы диагностики, лечения. Задачи нашего отделения: 1) проведение исчерпывающей медико-генетической консультации; 2) применение в целях диагностики и установления причин заболевания современных точных методов обследования, такие как цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод, являющиеся классическим исследованием, новые молекулярно-генетические методы (фрагментный анализ, секвенирование, qПЦР, микроматричный анализ); 3) Отделение выделяет ДНК из самых разных биологических материалов: периферической крови, ворсин плаценты, пуповинной крови, костного мозга; 4) тесная работа с врачами-онкологами.

Список услуг

Исследования полимофизма генов AGT1
Исследования полимофизма генов AGT2
Исследования полимофизма генов Enos
Исследования полимофизма генов F2
Исследования полимофизма генов F5
Исследования полимофизма генов MTHFR1
Исследования полимофизма генов MTHFR2
Исследования полимофизма генов MTR
Исследования полимофизма генов MTRR
Кариологическое исследование клеток костного мозга
Кариологическое исследование лимфоцитов периферической крови
Определение делеций/дупликаций в гене CFTR
Определение минимальной резидуальной болезни при хроническом миелолейкозе молекулярно-генетическим методом
Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (ФИШ-метод) некультивируемых клеток
Определение делеций в У хромосоме
Определение теломерных и субтелеромерных участков при умственной отсталости, аутизме, врожденных пороках развития в пренатальном и постнатальном периодах молекулярно-генетическим методом (MLPA)
Определение минимальной резидуальной болезни при остром лимфоидном лейкозе молекулярно-генетическим методом
Определение минимальной резидуальной болезни при остром миелобластном лейкозе молекулярно-генетическим методом
Определение мутаций в гене FIP1L1-PDGFRA при гиперэозинофилии молекулярно-генетическим методом
Определение мутаций при спинальной мышечной амиотрофии с дыхательными расстройствами
Определение мутаций в гене PKU методом секвенирования
Определение 11 мутацию гена фенилкетонурии
Определение 17 аутосомных маркеров хромосом человека в ДНК молекулярно-генетический методом
Определение мутации V617F гена Jak2
Определение мутаций гена LMNB1 при лейкодистрофии в ДНК молекулярно-генетический методом
Определение мутаций гена MDD при миопатии Дюшенна в ДНК молекулярно-генетический методом
Определение мутаций гена SMN при спинальной мышечной амиотрофии в ДНК молекулярно-генетический метод
Определение мутаций генов CLCN1, KCNJ2 при миопатии Томсона в ДНК молекулярно-генетический методом
Определение мутаций генов при синдроме Ди Джордже молекулярно-генетическим методом
Определение плацентарного фактора роста для прогноза преэкламасии
Определение полиморфизмов в гене интерлейкина – IL-28B (прогностический фактор эффективности лечения
Определение резус фактора плода в крови матери молекулярно-генетический методом
Полиморфизм генов системы свертывания крови
Предрасположенность к развитию ИБС, инфаркта миокарда, ишемического инсульта
Проведение HLA-типирования крови 2 класса молекулярно-генетический методом
Риск приема гормональных контрацептивов (2 точки)
Выделение ДНК из биологического материала молекулярно-генетический методом

Медицинские технологии

1. Стандартное цитогенетическое исследование
2. Относительная количественная q ПЦР при остром миелобластном, остром лимфобластном лейкозах,хроническом миелобластном лейкозе, миелодиспластическим синдромом
3. Молекулярно-цитогенетический метод (FISH) костного мозга, периферической крови

4. Проведение qPCR (количественный) на оборудовании QuantStudio 3 компании Applied Biosystems, Inc. (США) с целью диагностики и мониторинга онкогематологических заболеваний

Дополнительная информация

СТ РК ISO 15189-2015 «Лаборатории медицинские. Требования к качеству и компетенции»

Запись на кт/мрт