Результаты анализов Несовершенный остеогенез («хрустальные дети») – редкое наследственное заболевание, для которой характерны частые переломы и деформации конечностей, как следствие повышенной хрупкости костей. Успех лечения возможен исключительно при мультидисциплинарном подходе, объединяющим усилия команды специалистов (эндокринолог, педиатр, хирург-ортопед, специалисты по реабилитации, генетик, социальный работник/психолог). Это связано с тем, что клинические проявления заболевания включают не только поражение опорно-двигательного аппарата, но и других органов и систем (эндокринной, сердечно-сосудистой системы, зрения, слуха и т.д.).
Национальный научный центр материнства и детства корпоративного фонда «University Medical Center» (ННЦМД КФ «UMC») является координационным центром оказания квалифицированной помощи детям с несовершенным остеогенезом в Казахстане. С 2019 года создан регистр детей с данным заболеванием (более 80 детей в РК). На базе Центра проводится консервативная медикаментозная поддержка в виде внутривенного введения препаратов группы бифосфанатов. После регистрации телескопических стержней Фасье-Дюваль фирмы Пега Медикал (Канада) для клинического применения на территории республики в 2021 году на базе отдела ортопедии ННЦМД КФ «UMC»начато оказание и хирургической помощи данным детям.
В период с 27 по 29 мая 2021 года проведен мастер-класс с участием специалиста из Научного исследовательского детского ортопедического института имени Г.И. Турнера, кандидата медицинских наук, Буклаева Дмитрий Степановича. 9 детям проведены оперативные вмешательства.
Можно с уверенностью сказать, что за неполных 2 года (с сентября 2019 года) на базе ННЦМД КФ «UMC»достигнут комплексный подход к детям с несовершенным остеогенезом.
Таким образом, в республике практически внедрена импортзамещающая технология лечения редкого, орфанного заболевания, включающая консервативный, хирургический и реабилитационный этапы. Теперь дети могут получать лечение не выезжая в другие страны.
